中央健康保險署持續推動癌症精準醫療,於 2026 年 5 月 14 日舉辦「次世代基因定序(NGS)資料收載機制之規劃及建置-成果觀摩會」。會中展示 NGS 基因檢測資料標準化作業流程,以及實作醫院與檢測單位的傳輸演練經驗分享,目的是讓醫療資料能在跨機構間有效互通,逐步實現數位轉型。與會者透過實際案例,看到資料從過去的零散形式走向結構化管理的轉變過程。

NGS 納保三年,逾五千人已受惠

2024 年 5 月起,中央健康保險署將次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing, NGS)納入健保給付,涵蓋實體腫瘤及血液腫瘤的 NGS 檢測套組。這些檢測協助臨床醫師制定個人化治療方案,幫助醫師更精準地選擇用藥。健保署為此挹注經費 3 億元。截至 2026 年 2 月,NGS 申報醫院已達 62 家,對應 27 種癌藥,用於治療 10 種癌症,累計已有 5,700 人受惠。  

健保署陳亮妤署長在會中提到,這項政策讓癌症治療更貼近個別病人的基因特徵。過去基因檢測報告多以 PDF 或非結構化純文字呈現,不同醫院或檢測單位的敘述方式與數值格式常有差異,不利於後續的醫療數位化與自動化應用。為了強化 NGS 檢測資料的效能,健保署在 2025 年 10 月正式啟動「NGS 資料收載機制之規劃及建置」計畫,並全面導入 FHIR(Fast Healthcare Interoperability Resources)國際醫療資訊標準。  

導入 FHIR 國際標準,大幅提升「資料互通性」

本次計畫全面採用 FHIR 國際醫療資訊標準,確保不同機構間的醫療資料能夠順暢互通。國家衛生研究院在會議中詳細說明健保基因檢測資料的收載格式與傳輸機制,讓參與者清楚了解整體作業流程。同時,會議也邀請林口長庚醫院、新光醫院以及檢測單位,分享基因檢測資料標準化作業,以及整合臨床資料的上傳實際經驗。

這些分享讓與會者看到實務操作的細節與可能遇到的挑戰。透過 FHIR 標準化後,NGS 資料不再是孤立的報告檔案,而是能與其他臨床資訊整合的結構化內容。這有助於優化精準醫療的資料收載流程,讓醫師在面對病人時,能更方便地取得完整且一致的基因檢測資訊。

癌藥事前審查 FHIR 化,醫院參與日益增加

健保署先前已推動癌藥事前審查以電子病歷(FHIR)格式申請。截至 2026 年4月,共有 81 家醫院參與,其中 35 家醫院已採用 FHIR 格式送審。近三個月全國各癌別用藥事前審查案件統計顯示,肝癌用藥有 29% 以 FHIR 送審居首,大腸直腸癌用藥則有 24% 以 FHIR 送審排名第二。

本次成果觀摩會進一步把範圍擴大到 NGS 基因檢測資料,逐步整合癌症病人從診斷、治療到成果追蹤的完整就醫資訊。未來透過雲端系統,醫師能方便分享病人的跨院就醫資料與用藥紀錄,幫助臨床判斷更為精準。

成果觀摩凝聚共識,多方協力推進發展

這場活動不僅呈現 NGS 資料收載機制的初步成果,也透過專家學者、醫院與檢測單位的交流,讓各方對資料標準化有更深入的理解。未來健保 NGS 資料收載機制與 FHIR 國際標準的銜接,將持續為台灣醫療體系的數位發展提供具體支援。

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會議由健保署署長陳亮妤主持,前排參與者包括臺灣大學副校長楊志新、元鼎診所院長曾嶔元、國家衛生研究院所長邱弘毅、奇美醫院主任李宛珊等人。後排則有健保署主任秘書劉林義、國家衛生研究院研究員楊奕馨、新光醫院資訊長謝忠和、長庚醫院副執行長曹國倩,以及行動基因生技公司經理陳建宏、慧智基因公司總經理洪加政共同出席成果發表。

參考來源:https://www.nhi.gov.tw/ch/cp-19897-1908c-3255-1.html