針對中國高血壓患者的研究顯示，遺傳基因變異可能成為影響血壓控制的關鍵因素。一項近期發表於《藥理學前沿》（Frontiers in Pharmacology）的回顧性世代研究指出，在未補充葉酸（Folic Acid, FA）的情況下，患有「H型高血壓」（H-type hypertension）的患者若帶有亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）C677T 基因的 TT 基因型，其血壓控制效果顯著較差。此研究結果凸顯了基因檢測在臨床治療中的潛在價值，並為未來精準醫療的介入提供了重要參考依據。
H型高血壓定義為原發性高血壓合併血漿同半胱胺酸（Homocysteine, Hcy）濃度大於或等於 10 μmol/L，這是中國高血壓患者中最常見的臨床表型。儘管現行醫療指引建議在進行降血壓治療的同時應補充葉酸，但在實際臨床實務中，仍有大量患者未落實此項建議。研究團隊針對 2019 年 1 月至 2022 年 12 月間，於中國新疆一家三級醫院收治的 660 名 H型高血壓患者進行分析，這些患者均接受了符合指引的降血壓治療，但未接受葉酸補充。
研究人員根據 MTHFR C677T 基因多型性對酵素活性的影響，將受試者分為 CC、CT 及 TT 三種基因型，並透過多變項邏輯迴歸分析發現，TT 基因型患者的血壓控制不佳風險顯著高於 CC 與 CT 基因型攜帶者。在採用隱性模型（Recessive model）進行傾向評分匹配（Propensity Score Matching, PSM）分析後，結果依然顯示 TT 基因型與血壓控制不良之間存在顯著相關性，其勝算比（Odds Ratio, OR）為 1.75，顯示該基因型可能是導致治療抗性的重要遺傳標記。
多重風險因子對治療成效的影響
除了基因因素外，研究亦探討了其他影響血壓控制的獨立風險因子。分析結果顯示，無論在何種統計模型下，第三級高血壓（Grade 3 hypertension）、高心理壓力、高鹽飲食習慣以及缺乏身體活動，均與血壓控制不良呈現高度相關。其中，第三級高血壓患者的控制難度最高，其勝算比介於 1.92 至 2.10 之間。這些數據證實，高血壓的控制不僅取決於藥物治療，患者的生活型態與臨床分級同樣扮演了決定性的角色。
在統計學驗證方面，研究團隊採用了最小絕對收縮與選擇算子（Least Absolute Shrinkage and Selection Operator, LASSO）迴歸分析，進一步確認了 MTHFR C677T TT 基因型與血壓控制不良之間的關聯性。研究指出，在加成模型（Additive model）中，TT 基因型帶來的風險勝算比甚至高達 2.06 至 2.48。這些發現一致指向一個核心觀點：
對於特定基因型的患者，常規的降血壓治療方案可能不足以達到理想的血壓控制目標，臨床醫師需針對此類高風險族群進行更細緻的評估。
未來臨床介入的精準醫療展望
這項研究的結論強調，對於未補充葉酸的 H型高血壓患者而言，MTHFR 677 TT 基因型可作為識別治療抗性高風險群體的潛在指標。由於 MTHFR 基因變異直接影響同半胱胺酸的代謝，而葉酸在代謝過程中扮演關鍵角色，因此研究團隊推測，針對帶有 TT 基因型的患者，採取基因導向的葉酸補充策略，或許能有效改善其血壓控制成效。然而，這項假設仍需透過前瞻性的介入研究進行進一步驗證，以確認基因檢測在臨床決策中的實際效益。
總結而言，該研究為 H型高血壓的治療提供了新的視角，將遺傳學因素納入臨床考量，有助於推動精準醫療的發展。隨著基因檢測技術的普及，未來臨床醫師或許能根據患者的 MTHFR 基因型，量身打造更具針對性的治療方案，從而提升整體高血壓患者的控制率。在現階段，針對高風險基因型患者加強生活型態管理，並嚴格監測血壓變化，仍是臨床醫療中不可或缺的重要環節，以期降低心血管併發症的發生風險。
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原始資料來源: GO-AI-6號機
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