德國罕見疾病診斷公司權拓基因（CENTOGENE）於 2026 年 5 月 22 日，在桃園中壢區正式啟用亞太總部辦公室，目標擴大在亞洲的「基因體診斷 （genomic diagnostics)」、「罕見疾病檢測 （rare disease testing)」與「精準醫學 （precision medicine)」合作夥伴與事業版圖，匯集病友倡議者與臨床醫師等各界人士。
診斷路途漫長，罕病隱形成本驚人
罕見疾病 （Rare diseases）影響全球約 3 億人口，其中約 72% 具有「基因源起（genetic in origin）」。最大的挑戰是如何獲得「診斷 」服務。台灣罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，由於罕病檢測困難，台灣自 2000 年起便需將送檢體至國外尋求檢測的協助。
診斷延遲造成嚴重後果。研究顯示，每位病患因延誤，產生原本可以因極早避免的處置省下的額外成本，高達在 8.6 萬至 51.7 萬美元之間。全球平均診斷時間為 5.6 年，歐洲為 4.7 年，在中東地區更平均長達 6 到 8 年。
台灣為罕病法律先行者，奠定並形塑區域策略的基石
台灣在 2000 年頒布《罕見疾病防治及藥物法》（Rare Disease and Orphan Drug Act)，是全球第五個有專門罕病立法的國家。法案涵蓋財務補助、藥物專屬權與強制保險給付，研究者認為其範圍超越歐美法案。
CENTOGENE 亞太區執行長張博文 （Andy Chang）指出，台灣的立法架構、醫學中心網路與生技人才庫是總部首選的主因。他強調亞太市場的醫學問題需被認知與重視，並提到總部設在家鄉台灣也對他自己有特別的情懷。
透過基因體檢測，填補基礎設施不足的鴻溝
全球「基因體學市場」預計將從 2024 年的 445 億美元，以 12.6% 複合年增長率 （CAGR）增長至 2030 年的 851 億美元。亞太地區是增長最快的區塊，市場份額預期隨測序成本下降和報銷機制成熟而擴大。
「全外顯子定序（WES)」與「全基因體定序 （WGS)」在亞太臨床實踐中普及不均。障礙包含成本、物流和缺乏「生物資訊學」解讀能力。陳冠如回憶，以往運送檢體如羊水或纖維母細胞，需冷鏈運送 ，過程相當艱難。
在大型數據平台百家爭鳴的背景下，靠解讀罕病遺傳密碼脫穎而出
CENTOGENE 根據自家累積了二十逾年的大型資料集為立基點切入市場。其「生物資料庫 （BioDatabank)」包含來自 120 國、逾一百萬人的數據，記錄超過 7,000 萬個獨特變異，這樣的規模，讓罕見疾病致病突變的鑑別力具備紮實的統計基礎。
在競爭焦點層面，目前的重點已經轉為數據解讀的能力。CENTOGENE 的「CentoDx® 平台」是結合生物資訊學、自動化和算法的知識管理系統。公司與 Takeda、Pfizer 和 Evotec 合作，利用大型基因體資料庫輔助新藥發現與臨床試驗。
從夥伴關係到直接營運，目標是「拓」展服務範疇
本次總部成立前，CENTOGENE 已透過台灣吉蔚精準醫學實驗室進行分銷服務長達七年之久。從分銷到直接營運的策略轉型，反映出國際診斷公司對亞太市場直接投入的實際行動。為支持台灣罕病社群，CENTOGENE 將提供 CentoXome 檢測，並透過罕見疾病基金會提供 WGS 折扣服務。
張博文表示，CENTOGENE 亞太業務將擴展至「腫瘤基因體學 （oncology genomics)」與「生殖醫學 （reproductive medicine)」兩大領域。這兩個領域在亞洲的需求正有加速成長的勢頭。順帶一提，公司已在印度、日本與台灣設點，並計劃擴展至東南亞、澳洲和紐西蘭。
延伸閱讀：
1. 基因線上「罕見疾病」報導專區。
2. 【圖解】2026 年全球罕見疾病藥物市場：法規改寫、給付壓力與新療法的拉鋸
3. 孤兒藥爆發成長背後的悖論：當創新跑得更快，制度要怎麼跟上？
4. 當不同的孤兒藥監管體制產生分歧，上市與證據門檻如何權衡
參考資料
1. https://www.geneonline.com/recursion-makes-the-unknown-known-in-rare-disease-drug-discovery/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11369105/
3. https://www.eurordis.org/publications/rb-diagnosis-odyssey/
4. https://www.nature.com/articles/s41431-024-01604-z
5. https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/the-diagnostic-odyssey-in-rare-disease/
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9881316/
7. https://everylifefoundation.org/new-study-measures-economic-impact-of-delayed-diagnosis-of-rare-diseases/
8. https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-022-02299-5
9. https://www.hpa.gov.tw/EngPages/Detail.aspx?nodeid=1075&pid=10528
10. https://link.springer.com/article/10.1007/s40271-014-0103-y
11. https://www.marketsandmarkets.com/Market-Reports/genomics-market-613.html
12. https://www.coherentmarketinsights.com/industry-reports/clinical-genomics-market
13. https://journals.lww.com/pccmjournal/fulltext/2024/08000/rapid_whole_genome_sequencing_and_clinical.3.aspx
14. https://clinicaltrials.gov/study/NCT03385876
15. https://www.globenewswire.com/news-release/2024/03/19/2848395/0/en/CENTOGENE-Extends-Strategic-Partnership-With-Takeda-to-Continue-Providing-Access-to-Genetic-Testing-for-Patients-With-Lysosomal-Storage-Disorders.html
16. https://www.globenewswire.com/news-release/2022/03/17/2405036/0/en/CENTOGENE-Announces-Expansion-of-Data-Access-and-Collaboration-Agreement-With-Pfizer.html
17. https://www.centogene.com/centogene-and-evotec-discover-promising-new-molecule-to-treat-gaucher-disease/
