響應 2026 世界血友病日，早期診斷與健保新政共築「零出血」照護網

每年的 4 月 17 日是世界血友病日（World Haemophilia Day），旨在提升大眾對血友病及其他遺傳性出血性疾病的認知與重視¹。響應 2026 世界血友病日，社團法人中華民國血友病協會與台灣血栓暨止血學會於 4 月 11 日合辦「診斷：照護的第一步，團隊共同守護病友每一哩路」活動。會中齊聚衛生福利部、中央健康保險署、臺北市衛生局等主管機關長官，以及國內血液醫學權威與病友代表，共同探討台灣血友病醫療從早期診斷、政策給付到精準治療的跨世代演進，見證醫療科技如何成功翻轉血友病患者的人生軌跡。三位病友更透過各自最具代表性的生命物件，訴說他們克服疾病、活出精彩人生的勵志故事。

從「痛了才打」到「零出血」，跨世代病友生命故事見證台灣醫療里程碑

台灣血栓暨止血學會邱世欣理事長在致詞中指出，過去病友若未獲良好治療，隨時面臨死亡與嚴重失能的威脅。所幸過去半世紀以來，台灣的血友病照護持續演進。從沈銘鏡教授於 1984 年建立首家血友病中心、1995 年健保開始給付用藥、2011 年血栓暨止血學會成立、到 2014 年開放給付預防性治療、再到近年邁入精準醫療的新紀元，目前台灣在這個領域已是走在世界前列，治療的效果也從避免死亡和減緩出血進化至能做到「零出血」，讓病友能跑步運動，享受與常人無異的生活。

大會中三位跨世代病友分享的生命故事，正是這段醫療演進史的絕佳縮影：

• 張先生（1960 年代）：受限於早期醫療資訊匱乏，張先生直到 6 歲才確診 A 型血友病²，更面臨長達 5 年無藥可治的空窗期。選擇以「桌球拍」代表自己的張先生提到，在那段缺乏治療的歲月中，頻繁碰撞出血導致他的關節嚴重受損，甚至一度痛到無法走路，只能坐在椅子上打桌球，也被迫申請在家自學。如今隨著醫療科技的進步，加上手術與新一代藥物治療，張先生終能擺脫椅子束縛，站立揮拍，重獲行動自由。
• 王先生（1970 年代）：王先生雖然在 1 歲時已經確診，但當時全血與冷凍沉澱品極其昂貴（一支藥劑要價達七、八千元），使他無法隨時用藥，流鼻血與關節劇痛成了生活常態，房間牆壁上甚至經常沾滿他止不住的鼻血痕跡。深夜發作疼痛難當時，他也只能盯著時鐘秒針，忍痛等待清晨醫護開診。再者，由於長年反覆出血，王先生的雙腿關節變形與肌肉萎縮，使他一度需長期坐輪椅，兩側大髖骨與膝蓋都曾置換人工關節。然而，憑藉其過人毅力與先進醫療的支持，他從復健學步到每日健走 5 公里，甚至挑戰短程馬拉松，將曾經帶來煎熬的「時鐘」轉化為追逐人生無限可能的動力。
• 陳先生（2000 年代）：雖為重度 B 型血友病患者，陳先生得益於台灣早期預防性治療的普及，在 6 個月大時即確診並接受妥善照護，童年生活與同齡孩子無異。免於嚴重關節損傷的他，不僅練就國手級直排輪技巧，如今更戴上「全罩式安全帽」，跨上大型重機馳騁賽道。陳先生的生命故事告訴我們，即便身為重度血友病友，只要在安全、專業的環境下做好保護與預防性治療，依然能自由追逐夢想、突破自我。

中華民國血友病協會李錦龍理事長指出：「協會多年來致力於推動病友的權益與衛教。我們非常感謝台灣健保制度的完整守護，讓治療不再是家庭的沉重負擔。從『有痛才打』到現在的『預防性治療』，病友不僅活得更久，更要活得更好。我們希望透過這次活動，鼓勵所有病友與家屬積極與醫療團隊合作，勇敢走出家門，去追尋自己熱愛的生命風景。」

半數新發病例屬散發型突變，早期診斷成血友病照護關鍵

臺大醫院血友病中心周聖傑醫師於專題演講中分享了令人振奮的數據：經過醫療團隊多年來的不懈努力，台灣重度血友病的確診時機已大幅提前，診斷年齡中位數從 1990 年以前的 6.4 歲，推前至 2000 年後的 0.9 歲（小於 1 歲）。然而周醫師也提醒，血友病醫療的挑戰依然存在。除了許多輕度患者因症狀不明顯而延誤診斷外，大眾普遍存在「沒有家族史就不會得血友病」的迷思 。事實上，隨著有家族史的帶因者透過遺傳諮詢減少生育，目前台灣有約一半的血友病新發個案屬於散發型（Sporadic），意即沒有家族史，是由於發生新的基因突變而得病（前述的病友陳先生正是此類個案）。

對此，臺北市衛生局李碧慧副局長表示，北市長期推動婚後孕前健康檢查與遺傳診斷，期望透過基因檢測技術落實提早介入。她強調，血友病患者一旦確診，除了在血液科接受治療以外，還需要包含牙科、復健科、骨科、物理治療、社工及心理師等人員的跨專科團隊共同守護，才能築起堅實的防護網，讓病友如常生活，實現夢想。

政策與臨床雙軌並進，實現「無血友病」願景

卓越的醫療成就背後，仰賴國家政策的穩固支持。衛福部林靜儀政務次長承諾，將持續強化醫療韌性與血品供應安全，並在預算上給予罕病與血友病治療最大的支持。針對未來的健保資源規劃與醫療科技進展，基因線上團隊於活動現場獨家專訪了衛福部健保署陳亮妤署長，以及有「台灣血友病之父」美譽的沈銘鏡教授。

健保署陳亮妤署長：預算雙位數成長，籌設 CHPTA 加速創新藥物給付

陳署長指出，2026 年健保總額已成長至新台幣 9,883 億元，其中針對罕病與血友病的專款編列更高達 192.82 億元，且過去 5 年來的平均成長幅度皆維持在兩位數百分比。她強調健保署將會在這個方向上持續邁進，確保血友病病友的治療平權及健康平權。

陳署長也提到，健保署將於今（2026）年成立健康政策與醫療科技評估中心（CHPTA），預計下半年即可上路³，有望大幅擴大新藥與新科技的審查量能，未來許多新穎的長效型或抗體藥物，將有更大機會獲快速納入健保體系。另一方面，健保署於 2020 年已成立血友病管理中心，並致力建置完整的病友資料庫，未來針對預防性治療與抗體藥物的給付條件，將秉持科學治理精神「朝著放寬的方向走」，期盼能減低治療頻率，讓病友享有更長效的保護與正常的生活品質。

沈銘鏡教授：基因治療遇逆風，非凝血因子皮下長效注射將成主流 

現年 91 歲的沈銘鏡教授是台灣著名的血液病權威，獻身血友病治療與學術研究超過 60 年。回首台灣血友病治療發展史，沈教授感慨萬千。他憶述早年尚未設立健保制度時，由於藥物與血品價格高昂，血友病患者及其家屬的經濟負擔極其沉重，甚至需要變賣房子才能有錢治病。隨後公衛專家葉金川推動籌辦全民健保，並擔任中央健康保險局（健保署前身）首任總經理⁴，於 1995 年健保初創時期就將血友病納入重大傷病給付。時至今日，台灣是世界上少數全額給付血友病用藥的國家。逾半世紀一路走來，他對政府這份政策遠見仍是滿懷感謝。

展望前瞻療法的發展，沈教授指出目前的基因治療在臨床上仍遇瓶頸（如 A 型血友病的基因治療未達預期成效），因此未來的重大突破將聚焦於非凝血因子的皮下注射。這類藥劑不僅能拉長給藥間隔至 2 個月施打一次，也能免除病友頻繁尋找靜脈注射的痛苦，目前健保署也正在積極進行藥價協商中。沈教授期盼，透過提早診斷與先進療法的介入，最終能徹底消除病友心中對碰撞、流血與開刀的恐懼，讓他們在心理與生理上都能達到「無血友病（Hemophilia-free）」的境界，以健康自信的姿態，成為對社會有貢獻的人才。

從看著時鐘苦苦忍痛、長年與輪椅為伍，到能跑步、能打球、甚至賽道上的盡情狂飆；從無藥可醫的童年陰影，到百億健保資源的強力後盾，2026 世界血友病日活動不僅彰顯台灣醫療科技與政策發展的豐碩成果，更透過政府、醫界與病友團體的三方承諾，宣告將以「早期診斷」為起點，持續以先進資源與專業團隊守護台灣血友病病友的每一哩路。