台灣已於 2025 年正式進入超高齡社會,失智症的盛行率與相關照護需求成為嚴峻的公衛挑戰。根據台灣失智症協會的統計數據,65 歲以上族群的失智症盛行率約為 8.04%,而 90 歲以上族群則高達 36.88%,相當於每 3 人就有 1 人罹病1。預估至 2050 年,全台的失智人口將突破 60 萬人,這項趨勢不僅對個人健康與家庭照護造成巨大衝擊,更將對國家整體的長期照護體系帶來沉重負擔。面對這個嚴峻挑戰,台灣新創公司好命生醫(Homnia)引進美國史丹佛醫學院轉譯醫學團隊的代謝體檢測技術與 AI 模型,期望透過常規抽血,比傳統臨床指標提早 8 至 10 年發現早期代謝異常,為阿茲海默症(Alzheimer’s Disease)的早期篩查提供創新解決方案。

傳統阿茲海默症檢測面臨侷限,使病友錯失早期介入治療良機

在當前的醫療常規中,醫師若要評估病人的大腦神經退化狀態,主要是仰賴認知功能篩查問卷(如 MMSE),或是透過腦部磁振造影(MRI)等影像學檢查來進行判斷。然而,醫學界普遍認為這種診斷模式在時間上會嚴重滯後。當患者開始出現記憶衰退、迷失方向等明顯臨床症狀,且在 MRI 影像上已能觀察到腦部實質萎縮時,腦神經細胞的不可逆損傷往往已經無聲無息地進行了 10 至 20 年之久,導致患者錯失了最佳的早期介入與治療時機。若要追求更早期的精準診斷,傳統的醫學方法包含進行高度侵入性的腰椎穿刺(Lumbar puncture)以抽取腦脊髓液(CSF),或是安排費用極其高昂的腦部正子造影(PET)。這些檢測方式不僅伴隨著劇痛與潛在安全風險,其高昂的成本與技術門檻也使得它們難以在一般的預防醫學體系與基層診所中普及應用,進而形成阿茲海默症早期篩檢的一大瓶頸。

代謝體學結合 AI 模型,精準捕捉超早期神經退化生物標記

隨著分子醫學不斷進步,代謝體學(Metabolomics)技術的成熟為神經退化性疾病的早期偵測帶來了全新的解決方案。人體血液中有成千上萬種代謝物,是基因表現、環境暴露與生活型態交互作用後的最終下游輸出指標,能夠即時且動態地反映出全身的生理狀態。透過高靈敏度的醫療級質譜儀(LC-MS/MS),僅需抽取一管血液即可量化血液中超過 2,000 種代謝物分子。

針對阿茲海默症的早期預防,代謝體分析能精準捕捉到關鍵的生物標記肌醇(Myo-inositol)。研究證實,肌醇是目前已知最早出現於阿茲海默症高風險族群的代謝標誌物。在患者出現任何輕度認知障礙或臨床症狀的 10-20 年前,其血液中的肌醇濃度便會異常升高2。這項醫學突破正式宣告,民眾未來有望透過便捷、非侵入式的抽血檢查,取代令人恐懼的脊髓穿刺,實現大腦健康的超早期客觀預警。

代謝體檢測用於早期偵查阿茲海默症具備國際頂尖期刊的強力支撐。2024 年 11 月,權威科學期刊《Nature Communications》發表了一項大型研究,當中採用了英國、愛沙尼亞與芬蘭三個國家的生物銀行,受試者人數超過 70 萬,因此極具統計學意義與代表性3。研究結果證實,血液代謝體生物標記能夠比傳統的臨床風險因子,提早 8 至 10 年精準預測包含阿茲海默症在內的 9 種重大慢性疾病發生率。研究數據進一步指出,代謝體分數對多數疾病的預測能力,甚至超越了目前在基因體學領域備受推崇的多基因風險評分(Polygenic Risk Score,PRS)。

推動個人化精準介入,掌握逆轉疾病黃金期

於 2025 年創立的好命生醫已從美國史丹佛醫學院轉譯醫學團隊獲得此項代謝體檢測技術,並引進國內期望造福國人。好命生醫執行長暨台大醫學院助理教授蔡嘉櫸博士表示,提早得知阿茲海默症風險並非「宣判死刑」而是爭取寶貴的逆轉機會。由於代謝體檢測可在阿茲海默症發病前的 10-20 年即發現代謝體路徑偏移,偵查出代謝標誌物肌醇濃度異常。這使得醫療團隊能抓住黃金干預窗口,主動出擊把握逆轉關鍵期,進而有效遏制疾病的發生與惡化。

蔡嘉櫸表示:「代謝體檢測最大的優勢不僅在於『找問題』,更在於『驗證成效』。傳統醫療在面對輕度認知障礙或高風險族群時,只能被動地要求患者『多運動、健康吃』。但透過代謝體檢測,我們能根據血液中的神經代謝物偏移狀態,給予參考建議。」具體來說,每個人造成失智疾病風險原因大不相同,例如部分人是因為特定發炎或脂質代謝異常,針對此族群的健康調整方式是補充 Omega-3 脂肪酸(DHA)。若因同型半胱胺酸(Homocysteine)偏高導致失智風險上升,則可建議補充具活性的 B 群(如維生素 B12、活性葉酸等)。 

蔡嘉櫸總結指出,隨著台灣步入超高齡社會,傳統「等待記憶力衰退才就醫」的被動路徑已無法負荷未來的醫療需求。藉由科學數據與創新科技的深度結合,非侵入式的代謝體評估不僅免去了患者抽脊髓的痛苦,更能將每一項護腦投資的成效予以客觀量化,讓個人化的精準預防醫學成為可能,最終將大腦健康的掌控權交還至民眾手中。

好命生醫執行長暨台大醫學院助理教授蔡嘉櫸博士強調,提早得知阿茲海默症風險並非「宣判死刑」,而是爭取在發病前 10 至 20 年的黃金干預期,主動出擊並逆轉疾病的機會。他指出,透過非侵入式的代謝體評估將醫療防線推展至無症狀期,不僅能精準找出病因並客觀驗證護腦成效,更能落實個人化精準醫學,讓大眾重新掌握大腦健康的掌控權。(圖片來源:好命生醫提供)
參考資料:
  1. https://www.tada2002.org.tw/Messages/Content?Id=1207 ↩︎
  2. Myo-inositol changes precede amyloid pathology and relate to APOE genotype in Alzheimer disease | Neurology ↩︎
  3. Metabolomic and genomic prediction of common diseases in 700,217 participants in three national biobanks | Nature Communications ↩︎